Cuando una enfermedad afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas, el acceso a un tratamiento puede depender de un juicio. Un estudio de la Escuela de Enfermería UC expone esta realidad a través de las propias voces de niños y jóvenes con atrofia muscular espinal, una de las enfermedades raras con mayor costo terapéutico del país.
Para las familias chilenas con hijos que padecen atrofia muscular espinal (AME), enfermedad que provoca la pérdida progresiva de masa muscular y que constituye la principal causa de mortalidad infantil hereditaria, recurrir a tribunales es parte de su historial médico. Apelar al derecho a la vida es el último argumento que pueden esgrimir para acceder a un tratamiento que puede costar más de 1.000 millones de pesos.
Ese es el principal hallazgo de un estudio de la Escuela de Enfermería UC, que busca dar voz a niños y jóvenes que viven con esta condición genética, catalogada dentro de las Enfermedades Raras, Poco Comunes o Huérfanas (EPOF), las cuales afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas en el país.
Esa baja prevalencia conlleva una escasa información e inversión en investigación, lo que limita el conocimiento médico disponible, la experiencia clínica y el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas. De ahí surge una pregunta central: ¿qué significa tener derecho a la salud cuando la condición que se padece es poco frecuente?
En patologías como la atrofia muscular espinal, esta realidad se traduce en una inequidad estructural de acceso a tratamientos de alto costo. Mientras las instituciones de salud previsional privadas encontraron en seguros catastróficos una vía de cobertura para sus afiliados, en el sistema de salud público esto aún es un desafío pendiente.
Hasta fines de 2024, ninguno de los tres fármacos ya aprobados por el ISP para tratar la AME contaba con cobertura financiera en el país. Si bien MINSAL dio un primer paso al fijar un protocolo de financiamiento público, su alcance se limita a usuarios menores de 9 meses que deben cumplir estrictos criterios clínicos, dejando a gran parte de los afectados sin una solución definitiva.
Esta falta de cobertura ha obligado a las familias a recurrir a la vía judicial para apelar a la protección de sus hijos. “La judicialización por el acceso a fármacos de alto costo implica exponer la historia personal y la vulnerabilidad al escrutinio. Es un proceso complejo y doloroso para las familias, donde no se argumenta solo el derecho a la salud, sino directamente el derecho a la vida”, señala la Dra. Marcela González Agüero, investigadora de la Escuela de Enfermería UC.
La ausencia del protagonista
La revisión de la evidencia global realizada por el equipo evidenció un sesgo adultocéntrico y geográfico, ya que 20 de los 21 estudios analizados se enfocaron en que los padres narraran la enfermedad, dejando la voz de los pacientes casi ausente. A esta falta de representatividad se suma una brecha geográfica: la inmensa mayoría de la evidencia proviene de Europa y Norteamérica, dejando en la sombra las experiencias en América Latina.
Para saldar esta brecha, la investigación incluyó a más de 80 participantes de las regiones Metropolitana y del Biobío, recogiendo la realidad local tanto en grandes urbes como en sectores rurales.
“Las personas con AME no solo se ven desafiadas en su vida cotidiana para acceder a fármacos; también deben diseñar estrategias para acceder a la educación, al trabajo, al derecho a movilizarse por la ciudad sin barreras y a la participación efectiva, garantizando que su voz sea escuchada”, advierte la investigadora.
Estrategias y soluciones de fondo
Frente a este escenario, la Dra. González enfatiza que es urgente buscar nuevas formas de negociación entre los gobiernos y la industria farmacéutica para reducir el precio de estas terapias.
“Debemos estudiar cómo los países de la región se organizan para gestionar y acceder a medicamentos de alto costo como un conglomerado. Esto permitiría establecer acuerdos de riesgo compartido con la industria que sean equitativos, financieramente sostenibles y que reconozcan el valor de la innovación biomédica”, sostiene la Dra. González Agüero.
Desde el sistema sanitario, el equipo de investigación identifica desafíos clave en el ámbito clínico. El primero es la capacitación del personal de atención primaria en la detección temprana de “banderas rojas” o signos de alerta. Una derivación oportuna a especialistas adelantaría la administración de terapias y frenaría a tiempo el deterioro neuromuscular del paciente.
A esto se suma la necesidad de fortalecer las habilidades relacionales de los profesionales de la salud al momento de entregar diagnósticos complejos, así como consolidar programas de asesoramiento genético. Al ser la AME una condición hereditaria, esta guía entregaría herramientas educativas y sociales esenciales para que las familias comprendan sus implicancias y puedan tomar decisiones informadas a largo plazo.
Esta investigación fue financiada por ANID mediante el programa Fondecyt de Iniciación N°11240547, y se desarrolló en colaboración con FAME Chile-Corporación Familias Atrofia Muscular Espinal y con aportes reflexivos de la Federación Chilena de Enfermedades Raras. Sus avances y resultados se difunden a través de la cuenta de Instagram @trayectoriasame
